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“2023中國十萬人基因組計(jì)劃”借助全外顯子檢測與山東、北京、天津、四川、浙江、廣東等臍血庫及相關(guān)單位合作，建立十萬人群級(jí)別的DNA測序平臺(tái)、生物組學(xué)大數(shù)據(jù)分析中心和中國人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫，實(shí)現(xiàn)基因檢測大數(shù)據(jù)深度賦能精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，為重病患兒、患有難治愈或罕見疾病患者的治療提供輔助。

該項(xiàng)目由山東省臍血庫、山東省齊魯干細(xì)胞工程有限公司、銀豐基因科技有限公司聯(lián)合組織實(shí)施，國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)北方中心、全國其他臍血庫、山東省紅十字會(huì)、因美納（中國）科學(xué)器材有限公司、山東大學(xué)醫(yī)學(xué)院、山東省婦幼保健院及銀豐集團(tuán)旗下相關(guān)機(jī)構(gòu)共同參與。

“2023中國十萬人基因組計(jì)劃”主要包含分領(lǐng)域隊(duì)列，建設(shè)全基因組測序及數(shù)據(jù)中心，建立個(gè)體表型組學(xué)數(shù)據(jù)庫、生物樣本庫和生物組學(xué)數(shù)據(jù)庫，加強(qiáng)數(shù)據(jù)安全與隱私保護(hù)，打造AI基因平臺(tái)等幾個(gè)方面，整個(gè)數(shù)據(jù)庫計(jì)劃3-4年內(nèi)完成。銀豐生物集團(tuán)總裁張誠介紹，在三級(jí)預(yù)防及精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用中，全外顯子測序是現(xiàn)階段最具性價(jià)比的高通量測序方式，這個(gè)計(jì)劃能夠更好地給臨床應(yīng)用提供數(shù)據(jù)支持，也可以轉(zhuǎn)化為科學(xué)研究。

銀豐生物集團(tuán)在基因測序領(lǐng)域致力于出生缺陷的預(yù)防和診斷，以基因組學(xué)研究與臨床轉(zhuǎn)化為導(dǎo)向，整合精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)優(yōu)質(zhì)資源，實(shí)現(xiàn)從基因科學(xué)發(fā)現(xiàn)到產(chǎn)業(yè)落地的貫穿，引領(lǐng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域發(fā)展。銀豐基因是銀豐生物全資子公司，依托高通量測序、高通量芯片、質(zhì)譜、生物信息等平臺(tái)，在新生兒三級(jí)預(yù)防體系、腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療、HLA分型、人類易感基因檢測等領(lǐng)域開展全面醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)服務(wù)，是國家首批基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心。為進(jìn)一步提升全外顯子數(shù)據(jù)應(yīng)用及數(shù)據(jù)解讀能力，銀豐基因基于國人全外顯子測序數(shù)據(jù)啟動(dòng)“2023中國十萬人基因組計(jì)劃”，通過整合數(shù)據(jù)來更好地輔助基因研究與臨床應(yīng)用，更好地服務(wù)于精準(zhǔn)醫(yī)療。

銀豐生物集團(tuán)總裁張誠

“基因組計(jì)劃以基因數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，將為疾病診療、藥物研發(fā)提供更多的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，加快國家精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展。”山東省臍血庫主任楚中華表示，隨著“中國十萬人基因組計(jì)劃”的不斷深入發(fā)展與完善，從基因方面來分析生命的源頭與傳承。

山東省臍血庫主任楚中華

國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)北方中心大數(shù)據(jù)事業(yè)部王吉祥表示，“2023中國十萬人基因組計(jì)劃”的啟動(dòng)，在制定公共衛(wèi)生政策和健康管理、優(yōu)化醫(yī)療資源分配、促進(jìn)基因組學(xué)和生物信息學(xué)等領(lǐng)域的研究和技術(shù)創(chuàng)新、開發(fā)個(gè)性化醫(yī)療、精準(zhǔn)藥物研發(fā)等領(lǐng)域起到積極的促進(jìn)作用，助力中國人群生命數(shù)字化。

國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)北方中心大數(shù)據(jù)事業(yè)部王吉祥

啟動(dòng)儀式上，山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系教授龔瑤琴、山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心俞冬熠主任分別圍繞《全外顯子測序在科研中的應(yīng)用》《全外顯子測序在產(chǎn)前的應(yīng)用》作了主題報(bào)告。

山東大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院龔瑤琴教授

山東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷中心俞冬熠主任

活動(dòng)現(xiàn)場，銀豐基因科技有限公司總經(jīng)理于強(qiáng)代表銀豐基因向“造血干細(xì)胞實(shí)現(xiàn)捐獻(xiàn)者”捐贈(zèng)了價(jià)值百萬的康祐N次冪個(gè)人全外基因檢測，山東省紅十字會(huì)醫(yī)學(xué)捐獻(xiàn)服務(wù)中心黨支部書記、主任劉文羅代表紅十字會(huì)接受了此項(xiàng)愛心捐贈(zèng)。

山東省紅十字會(huì)捐贈(zèng)儀式

銀豐基因“康祐N次冪”是一款面向健康人群為主的消費(fèi)級(jí)基因檢測產(chǎn)品，以全外顯子區(qū)域?yàn)橹饕獧z測范圍，通過分析個(gè)人特征、單基因遺傳病、個(gè)性化用藥指導(dǎo)、遺傳性腫瘤、疾病風(fēng)險(xiǎn)，為用戶提供早期的健康指導(dǎo)和健康預(yù)警。

銀豐基因科技有限公司CTO段文元

銀豐基因科技有限公司科研服務(wù)部杜昭勵(lì)

山東因美納現(xiàn)場應(yīng)用科學(xué)家謝銀輝

未來，銀豐生物集團(tuán)將以“細(xì)胞+基因”雙引擎創(chuàng)新驅(qū)動(dòng)發(fā)展，以“成為國內(nèi)領(lǐng)先、國際一流的人類全生命周期健康管理服務(wù)者”為發(fā)展愿景，以“奉獻(xiàn)醫(yī)療科技，保障人類健康”為使命，繼續(xù)“誠信做人、認(rèn)真做事、張弛有度、開拓進(jìn)取”，為服務(wù)“健康中國”貢獻(xiàn)銀豐力量。