2023年6月30日,銀豐基因科技有限公司(以下簡(jiǎn)稱銀豐基因)成功申報(bào)2例未曾報(bào)道過(guò)的人類HLA基因序列,通過(guò)了世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會(huì)的認(rèn)可,被授予新基因認(rèn)證證書。截止到目前,銀豐基因共發(fā)現(xiàn)了20例人類新基因。
銀豐基因HLA團(tuán)隊(duì)經(jīng)過(guò)大量的系統(tǒng)研究和鑒定,最終在國(guó)際上率先發(fā)現(xiàn)該2例新基因序列,經(jīng)IPD-IMGT/HLA網(wǎng)站向世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會(huì)提報(bào),經(jīng)復(fù)審、認(rèn)證后,于2023年6月30日通過(guò)了世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會(huì)的認(rèn)證,被授予新基因認(rèn)證證書,這2例新基因正式命名為C*03:639、A*24:604。這也是該HLA新等位基因在全球范圍內(nèi)首次被發(fā)現(xiàn),展現(xiàn)了銀豐基因HLA團(tuán)隊(duì)先進(jìn)的技術(shù)研發(fā)和基因解讀實(shí)力。
C*03:639證書
A*24:604證書
HLA(human leucocyte antigen)即人類白細(xì)胞抗原,是人類的主要組織相容性復(fù)合體(MHC)的表達(dá)產(chǎn)物,該系統(tǒng)是已知人體最復(fù)雜的多態(tài)系統(tǒng)。與臨床造血干細(xì)胞和器官移植后的排斥反應(yīng)、復(fù)發(fā)率等密切相關(guān);還與艾滋病(HIV)、腫瘤、自身免疫疾病等200多種疾病的易感和發(fā)生密切關(guān)聯(lián);在法醫(yī)DNA物證鑒定、人類進(jìn)化等領(lǐng)域也被廣泛應(yīng)用。
此次發(fā)現(xiàn)的2例人類新基因序列擴(kuò)充了人類遺傳分型數(shù)據(jù)庫(kù),豐富了人類遺傳的信息,對(duì)我國(guó)人類學(xué)和遺傳學(xué)等研究具有重要的學(xué)術(shù)價(jià)值,同時(shí)也為器官和造血干細(xì)胞移植中的HLA分型提供了更準(zhǔn)確的依據(jù),降低了基因漏檢和錯(cuò)檢風(fēng)險(xiǎn)。
銀豐基因HLA實(shí)驗(yàn)室累計(jì)檢測(cè)HLA分型樣本超93萬(wàn)例,罕見(jiàn)型樣本超15000例,擁有HLA分型領(lǐng)域的SSP、SSO、SBT和NGS等全套檢測(cè)技術(shù)和平臺(tái),發(fā)表SCI論文11篇,檢測(cè)和研發(fā)實(shí)力處于國(guó)際先進(jìn)水平,本次新基因的相關(guān)論文也將發(fā)表在國(guó)際權(quán)威免疫遺傳學(xué)雜志《HLA》上。
銀豐基因科技有限公司(濟(jì)南銀豐醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所)是銀豐生物集團(tuán)旗下全資子公司,是國(guó)家首批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心、國(guó)家高新技術(shù)企業(yè),還是山東省首家以NGS通過(guò)美國(guó)CAP認(rèn)可的實(shí)驗(yàn)室,并獲得由“中國(guó)合格評(píng)定國(guó)家認(rèn)可委員會(huì)(CNAS)”頒發(fā)的ISO15189認(rèn)可證書,在全國(guó)多個(gè)中心城市均設(shè)有分支機(jī)構(gòu),現(xiàn)擁有8000余平方米專業(yè)基因檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室,依托強(qiáng)大的技術(shù)平臺(tái)和先進(jìn)的設(shè)備,開(kāi)展基因組學(xué)研究、基因檢測(cè)技術(shù)服務(wù),業(yè)務(wù)涵蓋新生兒三級(jí)預(yù)防體系、腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療、HLA分型、人類易感基因檢測(cè)、全基因組測(cè)序等業(yè)務(wù),銀豐基因踐行健康普適醫(yī)療,始終堅(jiān)持“創(chuàng)新+服務(wù)”雙核驅(qū)動(dòng),以多元產(chǎn)品創(chuàng)新及伴隨診斷服務(wù)賦能健康,銀豐基因堅(jiān)持國(guó)際高精準(zhǔn)和極致服務(wù)品牌戰(zhàn)略、為醫(yī)學(xué)臨床和患者提供更全面、系統(tǒng)的精準(zhǔn)檢測(cè)服務(wù),勠力成為醫(yī)學(xué)臨床和患者最值得信賴的伙伴,銀豐基因—讓基因科技更好的為人類服務(wù)。